关键基因突变致使女性不孕

多尔衮医讲授院、乔治亚州儿童医院和希尔大讲授挖掘出了：某个等位基因的甲基化可能可能会是引发女性分娩的主因，该分析撰写在《Nature》子刊《Scientific Reports》上。

资深作者Ignatia B. Van den Veyver博士指出"目前为止，有大约10-15%的夫妇患有分娩不育以及50%女性患有习惯性作罢的主因不明。" Van den Veyver是多尔衮大讲授主治医师讲授、底物及人类所遗传讲授教授，也是多尔衮大讲授及乔治亚州儿童医院的流行病讲授产前遗传讲授主任，他指出："分析挖掘出，特异性引发NLRP家族的某些等位基因耗尽功能，引发习惯性作罢、胎盘胚胎发育出现异常、着床前胚胎被盗或是总括罕见的出现新生儿胚胎发育障碍，致使女性不都能顺利孕妇。"

文章第一作者Sangeetha Mahadevan是转化生物讲授与底物医药工程建设的毕业生，目前为止在Van den Veyver的分析所室从事普林斯顿大学分析工作。他指出："带有这些特异性的女性在其他方面以外与普通人大不相同，因而她们也不能察觉这些甲基化可能会引发她们不能受孕。我们建起了活体三维，来探寻NLRP2和NLRP7等位基因失活因素正常卵巢及卵巢细胞的机制。"

他们使用带有Nlrp2等位基因的活体来各种类型NLRP2和NLRP7等位基因在人类所之中的发挥作用。

Van den Veyver 指出："我们更早分析所之中挖掘出，正常母亲在受孕期间有DNA甲基化的震荡，而在NLRP7特异性的女性孕妇期间，则不普遍存在这种甲基化的震荡。而甲基化，都能控制转录与否。"

同样的，缺少Nlrp2的活体三维的子**物体普遍存在出现异常的DNA甲基化，这与人类所的结果一致。

此外，该分析团队还在分析所室培育出前提下，对活体胚胎之中Nlrp2等位基因普遍存在与否确实可能会因素胚胎的存活率来进行了探寻分析所。Nlrp2等位基因的发挥作用与体外卵巢细胞普遍存在一定相关性。这是由于体外卵巢细胞过程之中，只能在分析所室特定的离体前提下对胚胎来进行培育出，为下一步的卵巢细胞做准备。

Mahadevan 指出："我们试图在分析所室人工前提下，对来自Nlrp2特异性的雌性活体的胚胎来进行培育出，却挖掘出它们必须胚胎发育。这也就详述，如果女性普遍存在这种甲基化，她们的胚胎将有可能必须被培育出，那也就指出她们必须通过体外卵巢细胞的技术来治疗分娩。"